Kromosom Philadelphia

Metafase sel yang positif mengalami translokasi kromosom 9 dan 22 (BCR-ABL); menggunakan FISH

Kromosom Philadelphia atau translokasi Philadelphia adalah abnormalitas kromosomal spesifik yang berkaitan dengan leukimia granulositik kronik (LGK). Kromosom Philadelphia merupakan hasil dari translokasi resiprokal antara kromosom 9 dan 22 (t(9;22)(q34;q11)). Adanya translokasi tersebut merupakan hasil tes yang sangat sensitif untuk LGK, 95% pasien LGK memiliki kelainan ini. Bagaimanapun, adanya kromosom Philadelphia (Ph) tidak hanya menggambarkan keadaan LGK, karena kromosom Ph juga ditemukan pada leukemia limfoblastik akut (ALL, 25-30% pada dewasa dan 2-10%  pada kasus anak-anak) dan terkadang pada leukemia myeloid akut (AML).

Referensi: Talpaz M, Shah NP, Kantarjian H, et al. (June 2006). “Dasatinib in imatinib-resistant Philadelphia chromosome-positive leukemias”

4 responses to “Kromosom Philadelphia

  1. anak sy usia 6th, dg kelainan kromosom 9 tepatnya kepanjangan tgn pd kromosom 9, scr fisik dan mental, ia menderita cerebral palsy tipe hypotone. Terdiagnosa pd umur 7bln dg melakukan pemeriksaan kromosom d RSCM. pd saat hamil dan melahirkan sy tdk merasakan kelainan apapun, smua tampak normal, hny sj brt bdn saat lahir rendah yaitu 2,1kg tinggi 45cm, sampai dg usia 7bln brt bdnnya hny mencapai 4kg. dokter mnyatakn bhw anak sy gagal tumbuh, dg gangguan pd pertumbuhan otaknya. Sjk saat itu setiap hari seumur hdp anak sy kegiatannya adalah kontrol dokter utk memantau perkembangannya dan d sarankan oleh dokter utk terapi stimulasi yaitu fisioterapi, okupasi terapi dsb.. sampai skrg sy msh mencari trs mengenai kelainan pd kromosom 9, tp blom menemukannya, selalu ditulis mengenai leukimia krn kelainan kromosom 9, pd knyataannya anak sy dg kelainan kromosom9 bknlh menderita leukimia, tp menderita cerebal palsy tipe hypotone. dan sy srg mencari tahu apakah krn kelainan kromosom 9 itu yg menyebabkan cerebral palsy??

    • Cereberal palsy hypotonia atau dystonia dapat disebabkan oleh 2 hal, mutasi gen DYT1 pada kromosom 9, atau penggunaan obat2an. Pada kasus anak ibu jika memang telah ditemukan mutasi pada kr.9 maka kemungkinan besar cereberal palsy yg dialami adl krn mutasi kromosom tsb. Pola mutasi ini dapat juga diturunkan/ faktor keturunan.

      • leukema granulositik kronik itu terjadi translokasi lengan panjang kromosom 22 ke kromosom 9. ada 2 kromosom yang terlbat disn, sedangkan cerebral palsy hypotonia yang anak buderita itu terjadinya mutasi gen DYT1 pada kromosom 9. itu bedanya antara LGK dan CPH🙂

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s